Un test genetico fornisce un potente strumento di analisi per il mantenimento o il miglioramento della salute, con soluzioni personalizzate più efficaci e con minori controindicazioni.
Presso lo studio medico della Dottoressa Pietrina Pileri è possibile eseguire diversi accertamenti sia preventivi che in risposta a un sintomo, a seguito di colloquio e consulenza, al fine di individuare il rischio o l'effettiva esistenza di patologie ed altre complicazioni che possano necessitare di cure mediche immediate.
Al termine degli esami specifici, la dott.ssa Pileri esaminerà il risultato assieme al paziente, spigando con attenzione e cura quali sono le terapie idonee, o consigliando sul metodo più efficace per rimanere in salute.
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TUTTI I TEST GENETICI
AURORA Analisi WGS per T21, T18, T13 e anomalie dei cromosomi sessuali (sesso del nascituro)
AURORA+
Analisi WGS per T21, T18, T13, anomalie dei cromosomi sessuali, Aneuploidie Autosomiche Rare, Delezioni e Duplicazioni ≥7 Mb (sesso del nascituro)
AURORA CARIOTIPO
Analisi WGS per T21, T18, T13, anomalie dei cromosomi sessuali, aneuploidie degli altri cromosomi non sessuali (sesso del nascituro)
AURORA CARIOTIPO+
Analisi WGS per T21, T18 e T13, anomalie dei cromosomi sessuali, aneuploidie degli altri cromosomi non sessuali, Aneuploidie Autosomiche Rare, Delezioni e duplicazioni ≥7 Mb (sesso del nascituro)
AMNIOCENTESI Determinazione del cariotipo fetale tramite l'analisi al microscopio dei cromosomi in metafase derivanti da cellule fetali del liquido amniotico
VILLOCENTESI Determinazione del cariotipo fetale tramite l'analisi al microscopio dei cromosomi in metafase derivanti da cellule dei villi coriali
AMNIOCENTESI + QF PCR (analisi rapida)
Determinazione del cariotipo fetale tramite l'analisi al microscopio dei cromosomi in metafase derivanti da cellule fetali del liquido amniotico + Analisi rapida dei cromosomi 21,18,13 e Y tramite QF PCR
VILLOCENTESI + QF PCR (analisi rapida)
Determinazione del cariotipo fetale tramite l'analisi al microscopio dei cromosomi in metafase derivanti da cellule dei villi coriali + Analisi rapida dei cromosomi 21,18,13 e Y tramite QF-PCR
Trombofilia
La predisposizione genetica allo sviluppo di trombi (trombofilia) è determinata da mutazioni in geni specifici fra cui: Fattore II, Fattore V, MTHFR
Trombofilia + PAI1
La predisposizione genetica allo sviluppo di trombi (trombofilia) è determinata da mutazioni in geni specifici fra cui: Fattore II, Fattore V, MTHFR e PAI1
X-FRAGILE (Premutazione)
Valutazione dell'espansione patologica di triplette nucleotidiche associate alla sindrome di Martin-Bell (o dell'X Fragile - FRAX). Alcune persone possiedono un numero di ripetizioni intermedie all'interno del gene FMR1 (da 50 a 200) che non provocano alcun effetto. Questa alterazione intermedia è detta pre-mutazione, e gli individui che la possiedono sono portatori sani
X-FRAGILE (Full Lenght)
Valutazione dell'espansione patologica di triplette nucleotidiche associate alla sindrome di Martin-Bell (o dell'X Fragile - FRAX). Esame volto ad approfondire la pre-mutazione nei casi di omozigosi/eterozigosiCFTR35 La fibrosi cistica (FC) è una malattia multi-sistemica, autosomica recessiva che colpisce 1 neonato su 2500 ogni anno. Il test analizza le 35 mutazioni mondiali più frequentiCFTR64 La fibrosi cistica (FC) è una malattia multi-sistemica, autosomica recessiva che colpisce 1 neonato su 2500 ogni anno. Il test analizza le 35 mutazioni mondiali più frequenti + il pannello Italian region ovvero le mutazioni più frequenti in Italia
CFTR (Full Lenght)
La fibrosi cistica (FC) è una malattia multi-sistemica, autosomica recessiva che colpisce 1 neonato su 2500 ogni anno. Il test analizza l'intera sequenza genica
MICRODELEZIONI CHR Y Il test consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell'uomo.
CARRIER TEST Test di screening pre-concepimento del portatore per individuare il rischio riproduttivo di una coppia per 20 patologie tra cui fibrosi cistica, X-Fragile, SMA e Distrofia muscolare Emery-Dreifuss
CARRIER TEST+ Test di screening pre-concepimento del portatore per individuare il rischio riproduttivo di una coppia per oltre 350 patologie tra cui fibrosi cistica, X-Fragile, SMA e Distrofia muscolare Emery-Dreifuss
CARIOTIPO SANGUE PERIFERICO L'analisi del cariotipo di una persona che permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie), che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni).
HPV TEST Prelievo di una piccola quantità di cellule dal collo dell'utero che vengono analizzate per verificare la presenza del DNA dei 14 ceppi ad alto rischio di Papilloma virus
PAP TEST
Esame citologico che indaga le alterazioni delle cellule della cervice dell'utero
PAP/HPV TEST
Combinazione tra il test che rileva la presenza del DNA virale (HPV - ceppi ad alto rischio) e il Pap test
VAGINOSI BATTERICHE
Analisi quantitativa dei batteri per rilevare la presenza di alterazioni nella flora batterica vaginale (rilevando la percentuale di Lactobacillus)
PANNELLO BATT 6 Analisi batteriologica molecolare che rileva la presenza del DNA dei seguenti batteri:
C. trachomatis, M. genitalium, M. hominis, N.gonorrhoeae, T. vaginalis, U. urealyticum
CANDIDA Analisi molecolare che rileva la presenza del DNA dei seguenti ceppi di candida: Candida albicans, Candida glabrata e Candida krusei.
Test genetici per pazienti di tutte le età e di entrambi i sessi, senza alcuna esclusione.
GeneDiet&Health
Il test analizza tre diversi ambiti: nutrizione ottimale (BMI, intolleranza al glutine e al lattosio), controllo del peso (metabolismo grassi e carboidrati) e mantenimento in salute (salute del cuore, delle ossa e della pelle). In relazione ai risultati fornisce indicazioni alimentari e di attività fisica
YouGDiet
Il test analizza due ambiti specifici: nutrizione ottimale (BMI, intolleranza al glutine e al lattosio, sensibilità al sale e alla caffeina) e controllo del peso. In relazione ai risultati definisce eventuali modifiche da introdurre nella dieta e tabelle specifiche per l'attività sportiva
Fitness/Fitness Plus
La conoscenza attraverso la genetica della propria predisposizione sportiva permette all'atleta, sia egli agonista o amatoriale, di raggiungere risultati migliori (in termini di performance) in minor tempo
Dieta+ Test genetico che analizza la propria sensibilità ai carboidrati raffinati e ai grassi saturi fornendo indicazioni personalizzate per mantenersi in forma e, se necessario, perdere peso
Celiachia e Lattosio Determina non solo la propria predisposizione genetica allo sviluppo della celiachia ma anche la forma congenita (ovvero presente dalla nascita) di intolleranza al lattosio